surdité autosomique récessive, type 39

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 39;

Synonyme CISMeF : Surdité autosomique récessive 39;

Acronyme CISMeF : DFNB39;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à des mutations du gène HGF, codant pour le facteur de croissance hépatocytaire. Il est caractérisé par une surdité profonde.;

Détails

Identifiant d'origine

C129874;

CUI UMLS

C1842342;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- surdité autosomique récessive, type 39 [MeSH Concept]
- surdité autosomique récessive, type 39 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique récessive, type 39 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité autosomique récessive, type 39 [Phénotype OMIM]
- surdité autosomique récessive, type 39 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique récessive, type 39 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HGF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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