hypoplasie cartilage-cheveux

Libellé préféré : hypoplasie cartilage-cheveux;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par un nanisme à membres courts, des cheveux fins et épars, et un déficit immunitaire à cellules B et T. Ce syndrome est caractérisé par un nanisme à membres courts, des cheveux fins et épars, et un déficit immunitaire à cellules B et T.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hypoplasie des cheveux cartilagineux;

Détails

Identifiant d'origine

C61245;

CUI UMLS

C0220748;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Hypoplasie cartilage/cheveux [Terme Préféré MedDRA]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie du cartilage et des cheveux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chondrodysplasie métaphysaire de Mac Kusick [Descripteur PASCAL]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Hypoplasie cartilage/cheveux [Terme Préféré MedDRA]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept]
- hypoplasie du cartilage et des cheveux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RMRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients