Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive

Libellé préféré : Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive;

Symbole : CHH;

Acronyme CISMeF : CHH;

ID préfixé : #250250;

Details

Identifiant d'origine

250250;

CUI UMLS

C0220748;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Hypoplasie cartilage/cheveux [Terme Préféré MedDRA]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie cartilage-cheveux [Concept NCIt]
- hypoplasie du cartilage et des cheveux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RMRP [Concept NCIt]
- axe hypothalamohypophysaire [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Hypoplasie cartilage/cheveux [Terme Préféré MedDRA]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie cartilage-cheveux [Concept NCIt]
- hypoplasie cartilage-cheveux [MeSH Concept]
- hypoplasie du cartilage et des cheveux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Notion SNOMED]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type mckusick [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Atrésie de l'oesophage [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Nanisme néonatal à membres courts [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Poils du visage et des aisselles rares [Terme HPO]
- Risque augmenté de malignité [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie hypoplasique congénitale [Terme HPO]
- anémie macrocytaire [Terme HPO]
- brachycéphalie occasionnelle [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux clairsemés et fins [Terme HPO]
- cheveux légèrement colorés, clairsemés et fins [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- distance interpédiculaire vertébrale étroite [Terme HPO]
- dysplasie métaphysaire [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- immmunodéficience cellulaire [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- lymphome [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- nanisme à membres courts identifiable chez le nouveau-né [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils, cils et barbe clairsemés [Terme HPO]
- susceptibilité à la varicelle [Terme HPO]
- tumeur de la peau [Terme HPO]
- évasement de la cage thoracique inférieure [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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