Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage du gène RMRP humain est situé dans les environs de
9p13.3 et a une longueur d'environ 1 kb. Cet allèle, qui code la composante ARN de
l'endoribonucléase de l'ARN mitochondrial, est impliqué dans le clivage de l'ARN mitochondrial.
Les mutations du gène sont associées à l'hypoplasie des cheveux et du cartilage (HHC),
une dysplasie anauxétique 1 et une dysplasie métaphysaire sans hypotrichose.;
Traductions automatiques par l'ANS : NME1; NONHSAG052119.2; Lnc-ARHGEF39-1; RMRPR; RRP2; arnm mrp; Mitochondrial RNA-regulating, endoribonuclease, RNA component of gene; Endoribonucléase de transformation de l'ARN mitochondrial; Hypoplasie des cheveux et du cartilage; RMRP wt Allele; RF00030; CHH; RNA component of mitochondrial RNA regulating endoribonuclease wt Allele;