" /> allèle sauvage RMRP - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage RMRP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage du gène RMRP humain est situé dans les environs de 9p13.3 et a une longueur d'environ 1 kb. Cet allèle, qui code la composante ARN de l'endoribonucléase de l'ARN mitochondrial, est impliqué dans le clivage de l'ARN mitochondrial. Les mutations du gène sont associées à l'hypoplasie des cheveux et du cartilage (HHC), une dysplasie anauxétique 1 et une dysplasie métaphysaire sans hypotrichose.;

Traductions automatiques par l'ANS : NME1; NONHSAG052119.2; Lnc-ARHGEF39-1; RMRPR; RRP2; arnm mrp; Mitochondrial RNA-regulating, endoribonuclease, RNA component of gene; Endoribonucléase de transformation de l'ARN mitochondrial; Hypoplasie des cheveux et du cartilage; RMRP wt Allele; RF00030; CHH; RNA component of mitochondrial RNA regulating endoribonuclease wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642413;

Numéro GenBank : M29916;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.