maladie des muscles ondulants, type 2

Libellé préféré : maladie des muscles ondulants, type 2;

Synonymes NCIt : Rippling Muscle Disease 2;

Acronyme CISMeF : RMD2;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène CAV3, codant pour la cavéoline-3. Elle est caractérisée par des contractions des muscles squelettiques déclenchées mécaniquement. La dystrophie musculaire des ceintures type 1C est une maladie allélique dont le phénotype est commun.;

Détails

Identifiant d'origine

C148325;

CUI UMLS

C1832560;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie des muscles ondulants, type 2 [MeSH Concept]
- maladie des muscles ondulants, type 2 [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rippling muscle disease [Phénotype OMIM]
- maladie des muscles ondulants, type 2 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CAV3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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