dysplasie spondylopériphérique

Libellé préféré : dysplasie spondylopériphérique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène COL2A1, codant pour la chaîne alpha-1 (II) du collagène. Elle se caractérise par une petite taille, un faciès pugilistique, une hypoplasie du visage moyen, une dysplasie spondylo-épiphysaire, une cyphose, un cubitus court et une absence de processus styloïde. La mutation (s) d'un même gène est responsable de la dysplasie de Kniest.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie spondylo-périphérique;

Détails

Identifiant d'origine

C135088;

CUI UMLS

C0796173;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie spondylopériphérique [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondylopériphérique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dysplasie spondylo-périphérique - ulna court [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondylo-périphérique cubitus court [MeSH Concept]
- dysplasie spondylopériphérique, avec ulna court [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylo-périphérique - ulna court [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondylo-périphérique cubitus court [MeSH Concept]
- dysplasie spondylopériphérique [Concept SNOMED CT]
- dysplasie spondylopériphérique [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondylopériphérique, avec ulna court [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL2A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients