surdité neurosensorielle non syndromique héréditaire mitochondriale

Libellé préféré : surdité neurosensorielle non syndromique héréditaire mitochondriale;

Définition NCIt : Il s'agit d'une forme héréditaire maternelle de surdité neurosensorielle non syndromique due à une mutation de n'importe quel gène mitochondrial.;

CUI Metathesaurus NCI : CL550972;

Détails

Identifiant d'origine

C148321;

CUI UMLS

C4724974;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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