Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare autosomique récessif caractérisé par des anomalies du métabolisme de
la phénylalanine et de la tyrosine. Elle entraîne l'accumulation dans le sang d'acide
homogentisique qui est excrété dans l'urine. La présence d'acide homogentisique dans
les urines provoque sa couleur pour devenir noire. La quantité excessive d'acide homogentisique
dans le sang peut causer une atteinte du cartilage et des valvules cardiaques, et
peut entraîner la formation de calculs rénaux.;