" /> alcaptonurie - CISMeF





Libellé préféré : alcaptonurie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare autosomique récessif caractérisé par des anomalies du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine. Elle entraîne l'accumulation dans le sang d'acide homogentisique qui est excrété dans l'urine. La présence d'acide homogentisique dans les urines provoque sa couleur pour devenir noire. La quantité excessive d'acide homogentisique dans le sang peut causer une atteinte du cartilage et des valvules cardiaques, et peut entraîner la formation de calculs rénaux.;

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11/11/2024


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