alcaptonurie - CISMeF

Libellé préféré : alcaptonurie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare autosomique récessif caractérisé par des anomalies du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine. Elle entraîne l'accumulation dans le sang d'acide homogentisique qui est excrété dans l'urine. La présence d'acide homogentisique dans les urines provoque sa couleur pour devenir noire. La quantité excessive d'acide homogentisique dans le sang peut causer une atteinte du cartilage et des valvules cardiaques, et peut entraîner la formation de calculs rénaux.;

Détails

Identifiant d'origine

C84546;

CUI UMLS

C0002066;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALCAPTONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- Alcaptonurie [Descripteur PASCAL]
- Alcaptonurie [Thème RAMEAU]
- Alcaptonurie [Terme Biologie]
- Alcaptonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Alcaptonurie [MeSH Concept]
- Alcaptonurie [Phénotype OMIM]
- Alcaptonurie [Maladie ORDO]
- Déficit en acide homogentisique oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- alcaptonurie [Concept TUV]
- alcaptonurie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- alcaptonurie [Descripteur MeSH]
- alcaptonurie [Concept SNOMED CT]
- alcaptonurie [Notion SNOMED]
- ochronose héréditaire [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alcaptonurie [Terme DicoCLM]
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALCAPTONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- Alcaptonurie [Maladie ORDO]
- Alcaptonurie [Phénotype OMIM]
- Alcaptonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Alcaptonurie [MeSH Concept]
- Déficit en acide homogentisique oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Maladie des urines noires [Terme de bas niveau MedDRA]
- alcaptonurie [Concept TUV]
- alcaptonurie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- alcaptonurie [Concept SNOMED CT]
- alcaptonurie [Descripteur MeSH]
- alcaptonurie [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients