" /> alcaptonurie - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.10;

Libellé préféré : alcaptonurie;

Définition CIM-11 : L'alkaptonurie se caractérise par l'accumulation d'acide homogentisique (hga) et de son produit oxydé, l'acide benzoquinone acétique (bqa), ce qui conduit à un assombrissement de l'urine lorsqu'elle est exposée à l'air, à la coloration gris-bleu des scléres oculaires et à l'hélice de l'oreille (ochronose), et par une maladie articulaire incapacitante impliquant les articulations axiale et périphérique (arthropathie ochronotique).;

Synonyme CIM-11 : ochronose; déficit en homogentisate 1, 2-dioxygénase; déficit en acide homogentisique oxydase;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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L'alkaptonurie se caractérise par l'accumulation d'acide homogentisique (hga) et de son produit oxydé, l'acide benzoquinone acétique (bqa), ce qui conduit à un assombrissement de l'urine lorsqu'elle est exposée à l'air, à la coloration gris-bleu des scléres oculaires et à l'hélice de l'oreille (ochronose), et par une maladie articulaire incapacitante impliquant les articulations axiale et périphérique (arthropathie ochronotique).

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28/04/2024


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