" /> alcaptonurie - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.10;

Libellé préféré : alcaptonurie;

Définition CIM-11 : L'alaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (HGA) et de son produit oxydé, l'acide benzoquinone acétique (AACR), conduisant à l'obturation des urines lorsqu'elle est laissée à l'air, une coloration bleue-grise des sclères de l'œil et de l'œdème de l'oreille (ochronose), et par une maladie articulaire invalidante affectant les articulations axiales et périphériques (arthropathie ochronotique).;

Synonyme CIM-11 : ochronose; déficit en homogentisate 1, 2-dioxygénase; déficit en acide homogentisique oxydase;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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L'alaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (HGA) et de son produit oxydé, l'acide benzoquinone acétique (AACR), conduisant à l'obturation des urines lorsqu'elle est laissée à l'air, une coloration bleue-grise des sclères de l'œil et de l'œdème de l'oreille (ochronose), et par une maladie articulaire invalidante affectant les articulations axiales et périphériques (arthropathie ochronotique).

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21/12/2025


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