alcaptonurie - CISMeF

Libellé préféré : alcaptonurie;

Définition du MeSH : Maladie congénitale du métabolisme des acides aminés résultant d'un défaut d'activité de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase entraînant une accumulation d'acide homogentisique dans l'urine. Elle est caractérisée par une ochronose dans divers tissus et une arthrite. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit en homogentisate oxydase; Déficit en homogentisicase; Déficit en oxydase homogentisique; maladie de l'urine noire;

Synonyme MeSH erroné : Ochronose héréditaire;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Alcaptonurie;

Détails

Identifiant d'origine

D000474;

CUI UMLS

C0002066;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALCAPTONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- Alcaptonurie [Descripteur PASCAL]
- Alcaptonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Alcaptonurie [Thème RAMEAU]
- Alcaptonurie [Terme Biologie]
- Alcaptonurie [Phénotype OMIM]
- Alcaptonurie [Maladie ORDO]
- Déficit en acide homogentisique oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- alcaptonurie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- alcaptonurie [Notion SNOMED]
- alcaptonurie [Concept TUV]
- alcaptonurie [Concept SNOMED CT]
- alcaptonurie [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme de la tyrosine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée [Maladie ORDO]
- Lésion pigmentée de la conjonctive [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec atteinte cutanée [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Alcaptonurie [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- ochronose alcaptonurique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Alcaptonurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALCAPTONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- Alcaptonurie [Maladie ORDO]
- Alcaptonurie [Phénotype OMIM]
- Alcaptonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Alcaptonurie [Terme Biologie]
- Déficit en acide homogentisique oxydase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Maladie des urines noires [Terme de bas niveau MedDRA]
- alcaptonurie [Concept TUV]
- alcaptonurie [Notion SNOMED]
- alcaptonurie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- alcaptonurie [Concept SNOMED CT]
- alcaptonurie [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- ORFADIN [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- NITISINONE DIPHARMA 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE DIPHARMA 2 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE DIPHARMA 20 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE DIPHARMA 5 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE MDK 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE MDK 2 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- NITISINONE MDK 5 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 2 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 20 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 4 mg/ml, suspension buvable [Spécialité pharmaceutique]
- ORFADIN 5 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- homogentisate 1,2-dioxygenase [Descripteur MeSH]
- urine [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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