albinisme oculaire, type 1

Libellé préféré : albinisme oculaire, type 1;

Synonymes NCIt : syndrome de Nettleship-Falls;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène GPR143. Il est caractérisé par une acuité visuelle réduite et une vision stéréoscopique réduite. Les autres anomalies incluent un nystagmus, un strabisme et une photophobie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Albinisme oculaire de type 1; OA1;

Détails

Identifiant d'origine

C118785;

CUI UMLS

C0342684;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Maladie ORDO]
- albinisme oculaire lié à l'x, de type nettleship [Notion SNOMED]
- albinisme oculaire récessif lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculaire récessif lié à l'X [Maladie ORDO]
- albinisme oculaire lié à l'x, de type nettleship [Notion SNOMED]
- albinisme oculaire récessif lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- albinisme oculaire type 1 [MeSH Concept]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients