syndrome de déficit immunitaire et déficits gastro-intestinaux

Libellé préféré : syndrome de déficit immunitaire et déficits gastro-intestinaux;

Synonymes NCIt : CID avec atrésie intestinale multiple; Atrésie intestinale multiple avec déficit immunitaire combiné;

Acronyme CISMeF : CID-MIA; GIDID;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène TTC7A codant pour la protéine répétée du tétratricopeptide 7A. Elle est caractérisée par une atrésie intestinale multiple, une atteinte multiviscérale et une dysfonction des cellules B et T.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642615;

Détails

Identifiant d'origine

C176792;

CUI UMLS

C5234880;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- atrésies multiples de l'intestin et syndrome d'immunodéficience, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit gastrointestinal et syndrome d'immunodéficience [OMIM phenotypic series]
Correspondances UMLS (même concept)
- atrésies multiples de l'intestin et syndrome d'immunodéficience, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TTC7A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Atrésies multiples de l'intestin [Maladie ORDO]
- atrésies gastro-intestinales multiples [MeSH Concept]
- atrésies gastro-intestinales multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
- atrésies gastro-intestinales multiples [Concept SNOMED CT]

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Vous pouvez consulter :

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