dysplasie frontonasale

Libellé préféré : dysplasie frontonasale;

Synonymes NCIt : dysplasie frontonasale, type 1;

Acronyme CISMeF : FND1;

Définition NCIt : La dysplasie frontonasale due à des mutations du gène ALX3, codant pour une protéine homéobox aristaless-like 3. Elle est héritée de manière autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie fronto-nasale; Dysplasie fronto-nasale type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C129028;

CUI UMLS

C5574965;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie fronto-nasale [MeSH Concept]
- Dysplasie frontonasale [Maladie ORDO]
- Frontorhinie [Maladie ORDO]
- dysplasie fronto-nasale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie frontonasale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie frontonasale, type 1 [Phénotype OMIM]
- fente faciale 0 de Tessier [Terme HPO]
- fente faciale 0 de Tessier - fente faciale centrale [Concept SNOMED CT]
- frontorhinie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie fronto-nasale [MeSH Concept]
- Dysplasie frontonasale [Maladie ORDO]
- dysplasie fronto-nasale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie frontonasale, type 1 [Phénotype OMIM]
- frontorhinie [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALX3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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