citrullinémie type II

Libellé préféré : citrullinémie type II;

Synonyme CISMeF : citrullinémie type 2;

Acronyme CISMeF : CTLN2;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif de citrullinémie par mutation (s) du gène SLC25A13, codant pour la protéine porteuse mitochondriale calcique Aralar2.;

Détails

Identifiant d'origine

C150603;

CUI UMLS

C1863844;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Citrullinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type II [Maladie ORDO]
- citrullinémie de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [Phénotype OMIM]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept]
- citrullinémie type II [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Citrullinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type II [Maladie ORDO]
- citrullinémie de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [Phénotype OMIM]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie type II [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- allèle sauvage SLC25A13 [Concept NCIt]
- gène SLC25A13 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ASS1 [Concept NCIt]
- gène SLC25A13 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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