" /> citrullinémie type II - CISMeF





Libellé préféré : citrullinémie type II;

Synonyme CISMeF : citrullinémie type 2;

Acronyme CISMeF : CTLN2;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif de citrullinémie par mutation (s) du gène SLC25A13, codant pour la protéine porteuse mitochondriale calcique Aralar2.;

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03/10/2024


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