Libellé préféré : citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2;
Définition CISMeF : La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine (voir ce terme)
survenant à l'âge adulte (entre 20 et 50 ans) et caractérisé sur le plan clinique
par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques
associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence,
une agitation, une désorientation, une perte de la mémoire, un comportement anormal
(agression, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et un coma.;
Synonyme CISMeF : citrullinémie débutant à l'âge adulte type II; déficit en citrine;
Identifiant d'origine : C538053;
CUI UMLS : C1863844;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques faux
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine (voir ce terme)
survenant à l'âge adulte (entre 20 et 50 ans) et caractérisé sur le plan clinique
par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques
associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence,
une agitation, une désorientation, une perte de la mémoire, un comportement anormal
(agression, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et un coma.
