citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2

Libellé préféré : citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2;

Symbole : CTLN2;

Acronyme CISMeF : CTLN2;

ID préfixé : #603471;

Identifiant d'origine

603471;

CUI UMLS

C1863844;

Concept(s) ORDO
- Citrullinémie type II [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Citrullinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type II [Maladie ORDO]
- citrullinémie de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept]
- citrullinémie type II [Concept SNOMED CT]
- citrullinémie type II [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Carcinome hépatocellulaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie argininosuccinique [Terme HPO]
- citrullinémie élevée [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- confusion [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- niveau de gammaglutamyltransférase élevé [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]