déficit en citrine

Libellé préféré : déficit en citrine;

Définition CIM-11 : La carence en citine est un rare défaut récessif autosomique du cycle de l'urée caractérisé cliniquement par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et de symptômes neuropsychiatriques associés sous la forme d'apparition chez l'adulte (citrullinemia type 2), et par une cholestase transitoire et une dysfonction hépatique variable dans la forme néonatale (cholestase néonatale intrahépatique due à une carence en citrine,).;

Synonyme CIM-11 : déficit du transporteur d'aspartate-glutamate;

Détails

Identifiant d'origine

348535193;

CUI UMLS

C1997910;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en citrine [Concept SNOMED CT]
- Déficit en citrine [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en citrine [Terme de bas niveau MedDRA]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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