allèle sauvage SLC25A13

Libellé préféré : allèle sauvage SLC25A13;

CUI Metathesaurus NCI : CL1799109;

Numéro GenBank : AF118838;

Identifiant d'origine

C190628;

CUI UMLS

C5780788;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine [Maladie ORDO]
- Citrullinémie type II [Maladie ORDO]
- cholestase intrahépatique néonatale causée par un déficit en citrine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrine [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrine [MeSH Concept]
- citrullinémie de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [Phénotype OMIM]
- citrullinémie néonatale type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie néonatale type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- solute carrier family 25 member 13 [Gène ORDO]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- citrullinémie type II [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme énergétique [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]