lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2;

Synonymes NCIt : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, lié à PRF1;

Acronyme CISMeF : PRF1-FHLH; FHL2;

CUI Metathesaurus NCI : CL1922688;

Détails

Identifiant d'origine

C203462;

CUI UMLS

C1863727;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2 [MeSH Concept]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2 [MeSH Concept]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage PRF1 [Concept NCIt]
- gène PRF1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène PRF1 [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- histiocyte atypique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
- histiocyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Hématophagocytose [Concept NCIt]
- histiocytose [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Lymphadénopathie [Concept NCIt]
- fièvre [Concept NCIt]
- hépatomégalie [Concept NCIt]
- pancytopénie [Concept NCIt]
- splénomégalie [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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