lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2;

Symbole : FHL2;

Acronyme CISMeF : FHL2; HLH2; HPLH2;

ID préfixé : #603553;

Détails

Identifiant d'origine

603553;

CUI UMLS

C1863727;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- gène FHL2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hypofibrinogénémie [Terme HPO]
- Hyponatrémie [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité des cellules NK diminuée [Terme HPO]
- augm pression intracranienne [Terme HPO]
- augmentation de la bilirubine [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- encéphalite [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoprotéinémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémiplégie [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- méningite [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- oedème généralisé [Terme HPO]
- pléocytose dans le LCR [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- temps de prothrombine prolongé [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage PRF1 [Concept NCIt]
- four and a half LIM domains 2 [Gène ORDO]
- perforin 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients