allèle sauvage PRF1

Libellé préféré : allèle sauvage PRF1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PRF1 est situé dans les environs du 10q22 et est d'une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la perforine-1, joue un rôle dans la cytolyse médiée par les lymphocytes. La mutation du gène est associée à un lymphome lymphoblastique à cellules T, une anémie aplasique, une lymphohistiocytose familiale de type 2, un syndrome lymphoprolifératif auto-immun et d'autres maladies lymphoprolifératives, y compris divers lymphomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : PFP; P1; Perforine-1 wt Allele; gène de la perforine 1 (protéine de formation du pore); MGC65093; FLH2; PRF1 wt Allele; Protéine préformante de la perforine 1; HPLH2; PFN1; RP11-710A11.3;

Numéro GenBank : BC047695;

Détails

Identifiant d'origine

C97740;

CUI UMLS

C3273601;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- cytotoxicité à médiation cellulaire [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- régulation positive du processus cytolytique [Concept NCIt]
- réponse antitumorale [Concept NCIt]
- réponse antivirale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de caspase dans l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose médiée par granzyme A [Concept NCIt]
- voie de la cascade de la caspase [Concept NCIt]
- voie de la cytotoxicité médié par la cellule Natural Killer [Concept NCIt]
- voie de la maladie du greffon contre l'hôte [Concept NCIt]
- voie de la maladie thyroïdienne autoimmune [Concept NCIt]
- voie de la myocardite virale [Concept NCIt]
- voie de la réponse immunitaire médiée par CTL [Concept NCIt]
- voie de signalisation D4-GDI [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL12/STAT4 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2/STAT5 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules T dans des cellules T naïves CD8+ [Concept NCIt]
- voie de signalisation en aval dans des cellules T naïves CD8+ [Concept NCIt]
- voie du diabète de type I [Concept NCIt]
- voie du rejet des allogreffes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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