leucodystrophie

Libellé préféré : leucodystrophie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies neurodégénératives génétiques rares affectant les nourrissons et les enfants. Ces troubles sont caractérisés par des anomalies métaboliques dans le développement des gaines de myéline de la substance blanche. Les signes et symptômes cliniques incluent des retards de développement, un retard mental, une démence, des convulsions, une perte des capacités motrices et une faiblesse musculaire. Les exemples caractéristiques incluent une leucodystrophie métachromatique, une maladie de Krabbe, une maladie de Canavan et une maladie d'Alexander.;

Détails

Identifiant d'origine

C61253;

CUI UMLS

C0023520;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie [Descripteur PASCAL]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Leucodystrophie [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Leucodystrophie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Leucodystrophies [Terme de Haut-Niveau MedDRA]
- les leucodystrophies [Concept H4P]
- leucodystrophie [Code CIM-9]
- leucodystrophie [Concept DO]
- leucodystrophie [Topic MedlinePlus]
- leucodystrophie [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Leucodystrophies [Thème RAMEAU]
- leucodystrophies [Catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Leucodystrophie [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Descripteur PASCAL]
- Leucodystrophie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Leucodystrophies [Terme de Haut-Niveau MedDRA]
- leucodystrophie [Code CIM-9]
- leucodystrophie [Concept DO]
- leucodystrophie [Topic MedlinePlus]
- leucodystrophie [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- leucodystrophie [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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