leucoencéphalopathie avec ataxie

Libellé préféré : leucoencéphalopathie avec ataxie;

Synonymes NCIt : leucoencéphalopathie associée à CLCN2;

Acronyme CISMeF : LKPAT; CC2L;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CLCN2 codant pour la protéine du canal chlore 2. Elle est caractérisée par des manifestations cliniques variables incluant une ataxie cérébelleuse modérée, une choriorétinopathie, des anomalies du champ visuel et des céphalées. Un schéma caractéristique des anomalies de la substance blanche est évident à l'IRM.;

Détails

Identifiant d'origine

C171603;

CUI UMLS

C4554120;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie avec ataxie [Phénotype OMIM]
- leucoencéphalopathie, avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- leucoencéphalopathie avec ataxie [Phénotype OMIM]
- leucoencéphalopathie, avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CLCN2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients