syndrome de Rubinstein-Taybi type 2

Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi type 2;

Acronyme CISMeF : RSTS2;

Définition NCIt : Le syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une mutation du gène EP300 sur le chromosome 22q13, qui présente un phénotype léger associé à une dysmorphie faciale moins sévère et à une meilleure fonction cognitive.;

CUI Metathesaurus NCI : CL554408;

Détails

Identifiant d'origine

C153291;

CUI UMLS

C3150941;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Rubinstein-Taybi, type 2 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EP300 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène EP300 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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