Libellé préféré : syndrome de Rubinstein-Taybi type 2;
Acronyme CISMeF : RSTS2;
Définition NCIt : Le syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une mutation du gène EP300 sur le chromosome
22q13, qui présente un phénotype léger associé à une dysmorphie faciale moins sévère
et à une meilleure fonction cognitive.;