poïkilodermie avec neutropénie

Libellé préféré : poïkilodermie avec neutropénie;

Acronyme CISMeF : PN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène USB1, codant pour la U6 phosphodiestérase. Elle est caractérisée par une poïkilodermie et une neutropénie chronique non cyclique.;

Détails

Identifiant d'origine

C177535;

CUI UMLS

C1858723;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Poïkilodermie avec neutropénie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Poïkilodermie avec neutropénie [MeSH Concept]
- Poïkilodermie avec neutropénie [Maladie ORDO]
- poïkilodermie avec neutropénie [Concept SNOMED CT]
- poïkilodermie avec neutropénie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- poïkilodermie, avec neutropénie [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Gène ORDO]
- granulocytes [Descripteur MeSH]
- pneumonie [Catégorie CIM-11]
- polypes du nez [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Poïkilodermie avec neutropénie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Poïkilodermie avec neutropénie [MeSH Concept]
- poïkilodermie avec neutropénie [Concept SNOMED CT]
- poïkilodermie, avec neutropénie [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène USB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients