syndrome de Pearson

Libellé préféré : syndrome de Pearson;

Synonymes NCIt : syndrome de Pearson Marrow-Pancreas;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome le plus sévère dans le spectre des délétions de l'ADN mitochondrial (ADNmt) uniques et à grande échelle (ADNmt), se manifestant habituellement peu de temps après la naissance par une anémie sidéroblastique. La maladie s'accompagne souvent d'une insuffisance pancréatique exocrine et d'une dysfonction multi-systémique incluant un diabète sucré, un déficit en cortisol, une hypothyroïdie, une hypoparathyroïdie et un déficit en hormone de croissance. Les signes cliniques couramment associés sont les suivants : un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, un ptosis, une ophtalmoparésie et une maladie rénale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Pearson-Marrow-Pancreas;

Détails

Identifiant d'origine

C115326;

CUI UMLS

C0342784;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Pearson [Thème RAMEAU]
- anémie hypoplastique congénitale [Catégorie CIM-11]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pearson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pearson [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pearson [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en VLCAD [MeSH Concept]
- syndrome de Pearson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Pearson (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients