syndrome de Camurati-Engelmann

Libellé préféré : syndrome de Camurati-Engelmann;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est autosomique dominant dû à des mutations du gène TGFB1. Il est caractérisé par un épaississement des os, en particulier des os longs des extrémités. Il est associé à une faiblesse et une fatigue musculaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie diaphysaire progressive; Maladie de Camurati-Englemann;

Détails

Identifiant d'origine

C84610;

CUI UMLS

C0011989;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie diaphysaire progressive [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie diaphysaire progressive [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie d'Engelmann [Terme DicoCLM]
- Maladie de Camurati-Engelman [Terme DicoCLM]
- Maladie de Camurati-Engelmann [Maladie ORDO]
- Syndrome de Camurati-Engelmann [MeSH Concept]
- Syndrome de Camurati-Engelmann [Phénotype OMIM]
- dysplasie diaphysaire progressive [Concept SNOMED CT]
- dysplasie diaphysaire progressive [Notion SNOMED]
- dysplasie diaphysaire progressive [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysplasie diaphysaire progressive [Sous Catégorie CIM-10]
- dysplasie diaphysaire progressive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie diaphysaire progressive [Terme HPO]
- dysplasie diaphysaire progressive [Diagnostic CIM-10 CM]
- dysplasie progressive diaphysaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Camurati-Engelmann [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie diaphysaire progressive [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie d'Engelmann [Terme DicoCLM]
- Maladie de Camurati-Engelman [Terme DicoCLM]
- Maladie de Camurati-Engelmann [Maladie ORDO]
- Maladie de Camurati-Engelmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Engelmann [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Camurati-Engelmann [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Camurati-Engelmann [MeSH Concept]
- dysplasie diaphysaire progressive [Sous Catégorie CIM-10]
- dysplasie diaphysaire progressive [Terme HPO]
- dysplasie diaphysaire progressive [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysplasie diaphysaire progressive [Concept SNOMED CT]
- dysplasie diaphysaire progressive [Notion SNOMED]
- dysplasie progressive diaphysaire [Concept SNOMED CT]
- sclérose diaphysaire [Terme HPO]
- syndrome de Camurati-Engelmann [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TGFB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients