déficit en carboxypeptidase N

Libellé préféré : déficit en carboxypeptidase N;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CPN1 codant pour la chaîne catalytique de la carboxypeptidase N. Elle peut être caractérisée par un angioedème épisodique, une urticaire chronique, un asthme et / ou une hypersensibilité allergique.;

Détails

Identifiant d'origine

C132196;

CUI UMLS

C0398782;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carboxypeptidase N [Phénotype OMIM]
- Déficit en carboxypeptidase N [MeSH Concept]
- Déficit en carboxypeptidase N [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en inactivateur d'anaphylatoxine [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en carboxypeptidase N [Phénotype OMIM]
- Déficit en carboxypeptidase N [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carboxypeptidase N [MeSH Concept]
- déficit en carboxypeptidase B [Concept SNOMED CT]
- déficit en inactivateur d'anaphylatoxine [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CPN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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