achromatopsie 5

Libellé préféré : achromatopsie 5;

Acronyme CISMeF : ACHM5;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène PDE6C codant pour la sous-unité alpha de la 3 ', 5' -cyclique spécifique du cône. Elle est caractérisée par une faible acuité visuelle et des anomalies sévères de la vision des couleurs. Cette condition est étroitement liée à la dystrophie 4 des cônes, également due à une mutation (s) du gène PDE6C.;

Détails

Identifiant d'origine

C164226;

CUI UMLS

C2751309;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Achromatopsie 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achromatopsie 5 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dystrophie progressive des cônes, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Achromatopsie 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achromatopsie 5 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- phosphodiesterase 6C [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients