dysplasie métatropique

Libellé préféré : dysplasie métatropique;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène TRPV4, codant pour la sous-famille V des canaux des récepteurs transitoires. Elle est caractérisée par un phénotype variable, pouvant inclure des membres courts, une cyphoscoliose et d'autres anomalies squelettiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C175209;

CUI UMLS

C0265281;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DYSPLASIE METATROPIQUE [Code pathologie ADICAP]
- Dysplasie métatropique [Maladie ORDO]
- Dysplasie métatropique [Terme Préféré MedDRA]
- Nanisme métatropique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nanisme métatropique [MeSH Concept]
- Nanisme métatropique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme métatropique [Phénotype OMIM]
- dysplasie métatropique [Concept SNOMED CT]
- dysplasie métatropique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie métatropique [Notion SNOMED]
- nanisme métatropique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DYSPLASIE METATROPIQUE [Code pathologie ADICAP]
- Dysplasie métatropique [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie métatropique [Maladie ORDO]
- Nanisme métatropique [Phénotype OMIM]
- Nanisme métatropique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Nanisme métatropique [MeSH Concept]
- Nanisme métatropique [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysplasie métatropique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie métatropique [Concept SNOMED CT]
- dysplasie métatropique [Notion SNOMED]
- nanisme métatropique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TRPV4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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