déficit de la protéine ABCA3 associée au surfactant pulmonaire

Libellé préféré : déficit de la protéine ABCA3 associée au surfactant pulmonaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ABCA3, codant pour la sous-famille A des cassettes liant l'ATP. Elle est caractérisée par une insuffisance ou une insuffisance respiratoire sévère du nouveau-né ou du nourrisson.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysfonction du métabolisme des surfactants de type 3; Dysfonction-3 du métabolisme du surfactant pulmonaire; Déficit en ABCA3 des protéines du surfactant; Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3; Déficit en apoprotéine surfactant ABCA3; SMDP3;

Détails

Identifiant d'origine

C99070;

CUI UMLS

C1970456;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [Phénotype OMIM]
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept]
- anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- pneumopathie interstitielle par déficit en ATP-binding cassette subfamily A member 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3 [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [Phénotype OMIM]
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept]
- anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- pneumopathie interstitielle par déficit en ATP-binding cassette subfamily A member 3 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ABCA3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients