anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3

Libellé préféré : anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3;

Symbole : SMDP3;

Acronyme CISMeF : SMDP3;

Titres et symboles alternatifs : protéinose pulmonaire alvéolaire congénital, type 3; maladie pulmonaire interstitielle due à un déficit en abca3;

ID préfixé : #610921;

Détails

Identifiant d'origine

610921;

CUI UMLS

C1970456;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept]
- Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3 [Maladie ORDO]
- anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit de la protéine ABCA3 associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- pneumopathie interstitielle par déficit en ATP-binding cassette subfamily A member 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept]
- anomalies des protéines du surfactant pulmonaire, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit de la protéine ABCA3 associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- pneumopathie interstitielle par déficit en ATP-binding cassette subfamily A member 3 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cyanose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- dyspnée d'effort [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- hippocratisme [Terme HPO]
- hypoxémie [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- opacité en verre dépoli [Terme HPO]
- pneumonie interstitielle desquamative [Terme HPO]
- protéinose alvéolaire congénitale [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- toux [Terme HPO]
- épaississement de la paroi bronchique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage ABCA3 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients