Syndrome d'Axenfeld-Rieger, type 1

Libellé préféré : Syndrome d'Axenfeld-Rieger, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des anomalies de la chambre antérieure de l'oeil et un sous-développement des dents. Ce syndrome est lié à des mutations du gène PITX2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Rieger type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C75015;

CUI UMLS

C3714873;

Alignements manuels CISMeF
- dysgénésie iridotrabéculaire (maladie) [Concept SNOMED CT]
- sequence de malformation de l'oeil de Rieger [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage PITX2 [Concept NCIt]
- gène PITX2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PITX2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients