surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi

Libellé préféré : surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi;

Acronyme CISMeF : DFNB4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) de l'un de plusieurs gènes, le plus souvent la pendrine codant SLC26A4. Elle est caractérisée par une surdité et un élargissement de l'aqueduc vestibulaire. La mutation (s) du gène SLC26A4 est aussi à l'origine du syndrome de Pendred.;

Traductions automatiques par l'ANS : Surdité autosomique récessive 4, avec expansion de l'aqueduc du vestibule; Surdité autosomique récessive type 4 avec aqueduc du vestibule vestibulaire;

Détails

Identifiant d'origine

C158787;

CUI UMLS

C3538946;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- aqueduc du vestibule élargi [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- aqueduc du vestibule élargi [MeSH Concept Supplémentaire]
- aqueduc du vestibule élargi [MeSH Concept]
- aqueduc du vestibule élargi [Terme HPO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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