surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi

Libellé préféré : surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi;

Symbole : DFNB4;

Acronyme CISMeF : DFNB4; DVA; NSRD4;

Titres et symboles alternatifs : surdité neurosensorielle non syndromique récessive, type 4;

ID préfixé : #600791;

Détails

Identifiant d'origine

600791;

CUI UMLS

C3538946;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- aqueduc du vestibule élargi [MeSH Concept Supplémentaire]
- aqueduc du vestibule élargi [MeSH Concept]
- aqueduc du vestibule élargi [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
- dilatation de l'aqueduc du vestibule [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- vindésine [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- aqueduc du vestibule élargi [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, autosomique récessive, type 4, avec un aqueduc du vestibule élargi [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- aqueduc du vestibule élargi [Terme HPO]
- malformation de Mondini [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients