anémie dysérythropoïétique congénitale type II

Libellé préféré : anémie dysérythropoïétique congénitale type II;

Synonymes NCIt : multinucléarité érythroblastique héréditaire avec test au sérum acidifié positif;

Synonyme CISMeF : anémie dysérythropoïétique congénitale type 2;

Acronyme CISMeF : CDAN2; HEMPAS; SEC23B-CDG; CDA II;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif de l'anémie dysérythropoïétique congénitale due à des mutations du gène SEC23B, codant pour la protéine de transport des protéines Sec23B.;

Détails

Identifiant d'origine

C175991;

CUI UMLS

C1306589;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II [MeSH Concept]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Phénotype OMIM]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Maladie ORDO]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type ii [Concept SNOMED CT]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type ii [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hexaméthyl-phosphorotriamide [MeSH Concept]
- Hexaméthylphosphoramide [Composé LOINC]
- SEC23 homolog B, COPII coat complex component [Gène ORDO]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Descripteur MeSH]
- hexaméthyl-phosphorotriamide [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II [MeSH Concept]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Phénotype OMIM]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Maladie ORDO]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type ii [Concept SNOMED CT]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type ii [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CDAN1 [Concept NCIt]
- gène SEC23B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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