syndrome d'Usher type 2C

Libellé préféré : syndrome d'Usher type 2C;

Acronyme CISMeF : USH2C;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif du syndrome d'Usher dû à une mutation hétérozygote (s) homozygote ou hétérozygote composée dans le gène ADGRV1, codant pour le récepteur couplé à la protéine G d'adhésion V1. Il peut aussi être causé par une mutation digénique biallélique (s) dans ADGRV1 et PDZD7, qui code la protéine 7 contenant un domaine PDZ.;

Détails

Identifiant d'origine

C153174;

CUI UMLS

C2931213;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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