pseudoxanthome élastique

Libellé préféré : pseudoxanthome élastique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome ABCC6 est un trouble héréditaire rare, progressif, autosomique récessif causé par des mutations du gène ABCC6. Elle est caractérisée par une calcification et une fragmentation des fibres élastiques de la peau, de la rétine et du système cardiovasculaire. Les signes et les symptômes incluent des plaques cutanées et des oreillons, une peau épaissie, une hémorragie rétinienne et une obstruction des vaisseaux sanguins.;

Détails

Identifiant d'origine

C85036;

CUI UMLS

C0033847;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE [Code pathologie ADICAP]
- PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE [Terme préféré WHO-ART]
- Pseudoxanthome élastique [Descripteur PASCAL]
- Pseudoxanthome élastique [Terme DicoCLM]
- Pseudoxanthome élastique [Terme Préféré MedDRA]
- Pseudoxanthome élastique [MeSH Concept]
- Pseudoxanthome élastique [Concept Radlex]
- Pseudoxanthome élastique [Phénotype OMIM]
- Pseudoxanthome élastique [Maladie ORDO]
- pseudo-xanthome elastique [Code CIM-9]
- pseudoxanthome élastique [Catégorie CIM-11]
- pseudoxanthome élastique [Descripteur MeSH]
- pseudoxanthome élastique [Concept SNOMED CT]
- pseudoxanthome élastique [Notion SNOMED]
- pseudoxanthome élastique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pseudoxanthome élastique [Effet secondaire TUV]
- autres malformations congénitales précisées de la peau [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE [Terme préféré WHO-ART]
- Pseudoxanthome élastique [Maladie ORDO]
- Pseudoxanthome élastique [Phénotype OMIM]
- Pseudoxanthome élastique [Concept Radlex]
- Pseudoxanthome élastique [Terme DicoCLM]
- Pseudoxanthome élastique [Terme Préféré MedDRA]
- Pseudoxanthome élastique [MeSH Concept]
- pseudoxanthome élastique [Concept SNOMED CT]
- pseudoxanthome élastique [Notion SNOMED]
- pseudoxanthome élastique [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ABCC6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients