pseudoxanthome élastique

Libellé préféré : pseudoxanthome élastique;

Définition CISMeF : Le pseudoxanthome élastique (PXE), ou syndrome de Grönblad-Strandberg, syndrome de Touraine de type I, est une maladie génétique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif par fragmentation et minéralisation des fibres élastiques.;

Synonyme CISMeF : maladie de groenblad-strandberg; pseudoxanthome élastique forme dominante; pseudoxanthome élastique forme récessive; syndrome de Touraine, type 1; Elastorrhexie systématisée; Pseudo-xanthome élastique;

Hyponyme MeSH : Pseudoxanthome élastique, incomplet; Syndrome de Grönblad-Strandberg;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Pseudoxanthome élastique;

Détails

Identifiant d'origine

D011561;

CUI UMLS

C0033847;

A pour Phénotype(s) HPO
- palais ogival [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE [Terme préféré WHO-ART]
- PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE [Code pathologie ADICAP]
- Pseudoxanthome élastique [Descripteur PASCAL]
- Pseudoxanthome élastique [Terme Préféré MedDRA]
- Pseudoxanthome élastique [Terme DicoCLM]
- Pseudoxanthome élastique [Phénotype OMIM]
- Pseudoxanthome élastique [Concept Radlex]
- Pseudoxanthome élastique [Maladie ORDO]
- pseudo-xanthome elastique [Code CIM-9]
- pseudoxanthome élastique [Catégorie CIM-11]
- pseudoxanthome élastique [Notion SNOMED]
- pseudoxanthome élastique [Concept SNOMED CT]
- pseudoxanthome élastique [Concept SNOMED CT]
- pseudoxanthome élastique [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pseudoxanthome élastique [Effet secondaire TUV]
- pseudoxanthome élastique, forme fruste [Phénotype OMIM]
- syndrome de grönblad-strandberg [Concept SNOMED CT]
- syndrome de grönblad-strandberg [Notion SNOMED]
- Élastorrhexie systématisée [Thème RAMEAU]
- élastorrhexie systématisée [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres malformations congénitales précisées de la peau [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels CISMeF
- pseudoxanthome élastique dû à des médicaments ou à des drogues (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de l'élasticité du derme [Maladie ORDO]
- Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses [Maladie ORDO]
- Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif [Maladie ORDO]
- Cardiomyopathie familiale restrictive [Maladie ORDO]
- Hypertension artérielle de cause génétique rare [Maladie ORDO]
- Hypertension artérielle de cause rare [Maladie ORDO]
- Maladie du tissu conjonctif avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Pseudoxanthome élastique [MeSH Concept]
- Pseudoxanthome élastique, incomplet [MeSH Concept]
- Syndrome de Grönblad-Strandberg [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Pseudoxanthome élastique hétérozygote [MeSH Concept Supplémentaire]
- Pseudoxanthome élastique-like, avec déficits multiples en facteurs de coagulation [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Pseudoxanthome élastique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- PSEUDOXANTHOME ELASTIQUE [Terme préféré WHO-ART]
- Pseudoxanthome élastique [Phénotype OMIM]
- Pseudoxanthome élastique [Maladie ORDO]
- Pseudoxanthome élastique [Concept Radlex]
- Pseudoxanthome élastique [Terme Préféré MedDRA]
- Pseudoxanthome élastique [Terme DicoCLM]
- pseudoxanthome élastique [Notion SNOMED]
- pseudoxanthome élastique [Concept SNOMED CT]
- pseudoxanthome élastique [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- muscle / tissus conjonctifs [VCM pictogramme central]
Topic(s) MedlinePlus
- maladies du tissu conjonctif [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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