dysplasie spondyloépimétaphysaire type SPONASTRIME

Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire type SPONASTRIME;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare caractérisé par une très petite taille, une lordose lombaire, une hypoplasie médio-faciale, une micromélie, une bosse frontale, des anomalies épiphysaires et métaphysaires. La transmission est autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie de sponastrime; Nanisme à membres courts avec nez en selle, altérations spinales et striation métaphysaire; Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Sponastrime;

Détails

Identifiant d'origine

C129031;

CUI UMLS

C1300260;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie SPONASTRIME [Maladie ORDO]
- Dysplasie SPONASTRIME [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire type sponastrime [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire type sponastrime [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type sponastrime [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TONSL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients