Dysplasie SPONASTRIME

Libellé préféré : Dysplasie SPONASTRIME;

Symbole : SEMDSP;

Acronyme CISMeF : SEMDSP;

ID préfixé : #271510;

Détails

Identifiant d'origine

271510;

CUI UMLS

C1300260;

Alignements manuels CISMeF
- syndrome nanisme à membre courts, nez en lorgnette, altérations spinales, striation des métaphyses [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie SPONASTRIME [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie SPONASTRIME [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire type sponastrime [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire type sponastrime [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type SPONASTRIME [Concept NCIt]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type sponastrime [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cataracte sous-capsulaire postérieure [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconcaves [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- cyphose thoracique [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- distance interpédiculaire diminuée des vertèbres lombaires [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- laryngo-trachéomalacie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez retroussé et court [Terme HPO]
- ossification des os du carpes retardée [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- racines dentaires courtes [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sténose sous-glottique [Terme HPO]
- épiphyse fémorale proximale plate [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients