syndrome nanisme à membre courts, nez en lorgnette, altérations spinales, striation des métaphyses

Libellé préféré : syndrome nanisme à membre courts, nez en lorgnette, altérations spinales, striation des métaphyses;

Ressource obsolète : true;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique rare caractérisée par une insuffisance médullaire, des anomalies rachidiennes, un nez en selle et une striation métaphysique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de nanisme à membres courts-anomalies du nez et du rachis-strie-striations métaphysaires;

Détails

Identifiant d'origine

C92206;

CUI UMLS

C0920349;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie SPONASTRIME [Maladie ORDO]
- altérations spondyliennes et nasales avec dysplasie métaphysée striée [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire type sponastrime [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-épimétaphysaire type sponastrime [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type sponastrime [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Dysplasie SPONASTRIME [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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