syndrome de Potocki-Lupski

Libellé préféré : syndrome de Potocki-Lupski;

Acronyme CISMeF : PTLS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard mental, des troubles du développement, des anomalies congénitales et des troubles du spectre autistique. La majorité des patients sont porteurs d'une microduplication du chromosome 17p11.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de duplication 17p11.2;

Détails

Identifiant d'origine

C124846;

CUI UMLS

C2931246;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Potocki-Lupski [Terme DicoCLM]
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
- Trisomie 17p11.2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Potocki-Lupski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
- syndrome de microduplication 17p11.2 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Potocki-Lupski [Terme DicoCLM]
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
- Trisomie 17p11.2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
- syndrome de microduplication 17p11.2 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 17 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients