Trisomie 17p11.2

Libellé préféré : Trisomie 17p11.2;

Symbole : PTLS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de microduplication 17p11.2;

Acronyme CISMeF : PTLS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de duplication chromosomique 17p11.2;

ID préfixé : #610883;

Détails

Identifiant d'origine

610883;

CUI UMLS

C2931246;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Potocki-Lupski [Terme DicoCLM]
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Potocki-Lupski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept NCIt]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
- syndrome de microduplication 17p11.2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Potocki-Lupski [Terme DicoCLM]
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept]
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept NCIt]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
- syndrome de microduplication 17p11.2 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apex du nez proéminent [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie du système nerveux central [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysphagie oropharyngée [Terme HPO]
- dysphasie [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- mâchoire proéminente [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de langage, de type expressif [Terme HPO]
- retard de langage, de type réceptif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- syndromes d'apnées du sommeil [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du langage [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- Écholalie [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients