syndrome de Potocki-Lupski

Libellé préféré : syndrome de Potocki-Lupski;

Synonyme CISMeF : Duplication 17p11.2; Syndrome de microduplication 17p11.2;

Identifiant d'origine

C538355;

CUI UMLS

C2931246;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
- Trisomie 17p11.2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Potocki-Lupski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept NCIt]
- syndrome de microduplication 17p11.2 [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Maladie de Potocki-Lupski [Terme DicoCLM]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Potocki-Lupski [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Potocki-Lupski [Terme DicoCLM]
- Syndrome de microduplication 17p11.2 [Maladie ORDO]
- Trisomie 17p11.2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept NCIt]
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
- syndrome de microduplication 17p11.2 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Potocki-Lupski [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- duplication chromosomique [Descripteur MeSH]
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]