syndrome de délétion chromosomique 2q37

Libellé préféré : syndrome de délétion chromosomique 2q37;

Acronyme CISMeF : BDMR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La transmission est autosomique dominante. La maladie peut être caractérisée par une brachydactlie de type E, un retard mental, une petite taille et d'autres manifestations squelettiques, cardiovasculaires et neurologiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de brachydactylie-retard mental;

Détails

Identifiant d'origine

C129021;

CUI UMLS

C2931817;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- délétion 2q37 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- délétion 2q37 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients