Syndrome de délétion chromosomique 2q37

Libellé préféré : Syndrome de délétion chromosomique 2q37;

Acronyme CISMeF : BDMR;

Titres et symboles alternatifs : syndrome brachydactylie - retard mental; syndrome de pseudo ostéodystrophie héréditaire d'Albright;

ID préfixé : #600430;

Détails

Identifiant d'origine

600430;

CUI UMLS

C2931817;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- délétion 2q37 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Concept NCIt]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- délétion 2q37 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Concept NCIt]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arythmie [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Insensibilité à la douleur, diffuse [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Mutation somatique [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sténose subaortique [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients