monosomie 2q37

Libellé préféré : monosomie 2q37;

Définition CISMeF : La délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs : un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale.;

Détails

Identifiant d'origine

M0532778;

CUI UMLS

C2931817;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- délétion 2q37 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- délétion 2q37 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Concept NCIt]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Record lié au concept
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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