délétion 2q37

Libellé préféré : délétion 2q37;

Définition CIM-11 : La délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs : un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale.;

Synonyme CIM-11 : brachydactylie-déficience intellectuelle; monosomie 2q37; syndrome de délétion 2q37; ostéodystrophie 3 héréditaire d'Albright; syndrome de type ostéodystrophie héréditaire de Albright;

Synonyme CISMeF : ostéodystrophie héréditaire type 3 Albright; syndrome d'ostéodystrophie héréditaire de type Albright; déficit intellectuel brachydactylie;

Détails

Identifiant d'origine

1167208445;

CUI UMLS

C2931817;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept]
- syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Concept NCIt]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept]
- monosomie 2q37 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion chromosomique 2q37 [Concept NCIt]
- syndrome délétion chromosomique 2q37 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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