dyskinésie ciliaire primitive, type 3

Libellé préféré : dyskinésie ciliaire primitive, type 3;

Synonymes NCIt : dyskinésie ciliaire primitive 3;

Acronyme CISMeF : CILD3;

Définition NCIt : Une anomalie de la motilité ciliaire héréditaire due à des mutations du gène DNAH5, codant pour la dynéine chaine lourde 5, axonemal.;

Détails

Identifiant d'origine

C172392;

CUI UMLS

C1837618;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskinésie ciliaire primitive, type 3 [Phénotype OMIM]
- dyskinésie ciliaire primitive 3 [MeSH Concept]
- dyskinésie ciliaire primitive 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 3 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dynein axonemal heavy chain 5 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskinésie ciliaire primitive, type 3 [Phénotype OMIM]
- dyskinésie ciliaire primitive 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dyskinésie ciliaire primitive 3 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients